人类基因突变数据库（HGMD）

　　HGMDreg;收集了新、全的已知或已发表的与人类遗传病相关的致病基因突变。

　　HGMD为医学和临床遗传学家、诊断学家、生物信息学家、人类和分子遗传学相关的研究人员以及对特定患者或家庭定遗传病感兴趣的遗传咨询师提供重要的参考信息。

　　HGMD 是被广泛使用、值得信赖的资源，已被主要科学期刊的5000多种出版物引用。

　　HGMD 提供免费的公共版本，但是内容有限，搜索功能也受限制，且仅供学术使用，功能齐全的HGM本，请联系IVDT进行购买。